難聴の遺伝子治療とは？赤ちゃんの難聴は治せる？現在の治療と最新研究をわかりやすく解説

「難聴は遺伝子治療で治せるようになるの？」「赤ちゃんの難聴にも遺伝子治療はできる？」「日本でも受けられるの？」と気になっている方もいるのではないでしょうか。

これまで難聴の治療は、補聴器や人工内耳などを使って聞こえを補う方法が中心でした。しかし近年、難聴の原因となる遺伝子の働きを補う「遺伝子治療」の研究が進んでいます。

特にOTOF遺伝子による難聴では、すでに人を対象とした臨床試験で聴力の改善が報告されており、日本でもOTOF遺伝子治療の治験が行われています。

ただし、遺伝子治療ですべての難聴が治せるわけではなく、現時点では一般的な治療として確立されたものでもありません。

この記事では、難聴の遺伝子治療について、そもそも遺伝子とは何なのかという基本から、OTOF遺伝子治療の仕組みや最新の研究、日本で行われている治験、赤ちゃんの難聴との関係まで、難聴について詳しく知らない方にもわかりやすく解説します。

そもそも難聴ってよくわからないという場合は、難聴について詳しく紹介した記事があるので、ぜひご覧ください。

Contents

難聴の遺伝子治療とは？
なぜ遺伝子を治すと「聞こえ」に関係するの？
- 音を聞くためには多くの細胞とタンパク質が必要
- 遺伝子の変化によって耳の働きに問題が起こることがある
どんな難聴が遺伝子治療の対象になる？
OTOF遺伝子による難聴と遺伝子治療
難聴の遺伝子治療は実際に始まっている？
赤ちゃんの難聴も遺伝子治療で治せる？
遺伝子治療ができるまで、何もしなくていい？
難聴の遺伝子治療にはどんなメリット・課題がある？
遺伝子治療を受けるには遺伝子検査が必要？
難聴の遺伝子治療についてよくある質問
まとめ｜難聴の遺伝子治療は将来の選択肢になる可能性がある
参考文献

難聴の遺伝子治療とは？

難聴の中には、遺伝子の変化が原因で起こる「遺伝性難聴」があります。遺伝子治療は、その原因となる遺伝子の働きを補うことで、難聴の改善を目指す治療法です。

まずは、遺伝子とは何なのか、そして遺伝子の変化がなぜ難聴につながるのかを見ていきましょう。

そもそも遺伝子とは？

遺伝子治療の具体的な話の前に、そもそも遺伝子とは何でしょうという話をしたいと思います。

遺伝子とは簡単に言うと体を作るための設計図です。
体のどの部分の設計図が描かれているかは遺伝子によって違います。耳の中で働く遺伝子の中には、音を感じる細胞を作ったり、音を電気信号に変えたり、神経へ信号を伝えたりする役割を持つものがあります。
この遺伝子が変異すると設計図が書き換わって体の機能に影響を及ぼしてしまいます。

遺伝子が原因で難聴になることがある

耳の働きには非常に多くの遺伝子が関係しています。これらの遺伝子に変異が起こると、音を感じる細胞や神経、細胞同士の情報伝達などに問題が起こり、難聴につながることがあります。
この遺伝子に由来した難聴を遺伝性難聴と呼んだりします。

遺伝子はパパとママ2人の遺伝子を1つずつもらってきて、子どもの体を作ります。
遺伝性難聴にはいくつかの遺伝形式があります。中でも多いのが「常染色体劣性遺伝」です。この場合、父親と母親から受け取った2つの遺伝子の両方に病気の原因となる変異があると、難聴が生じることがあります。
そのため、親が難聴だから子どもも必ず難聴になるわけではありませんし、両親が難聴じゃなくても子どもが難聴になるリスクがあります。

うちも妻が難聴ですが、子どもは難聴ではありませんし、妻のご両親は難聴ではありません。

遺伝子治療では何をするの？

遺伝子治療では変異がある遺伝子を特定し、その遺伝子が作用する部分に足りない遺伝子を投与することで、遺伝子の機能を補って聴覚機能を回復させるという流れになります。

正常な遺伝子の働きを補う → タンパク質が作られる → 細胞の働きを取り戻す → 聴覚機能の回復を目指す
という流れです。

なぜ遺伝子を治すと「聞こえ」に関係するの？

音を聞くためには、鼓膜や耳小骨だけでなく、内耳の有毛細胞や聴神経、細胞同士の情報伝達など、さまざまな仕組みが必要です。

これらの仕組みには多くの遺伝子が関係しているため、遺伝子に変化が起こると、音を電気信号に変えたり、聴神経へ情報を伝えたりする働きに問題が生じ、難聴につながることがあります。

音を聞くためには多くの細胞とタンパク質が必要

そもそも人はどうやって音を聞いているのかというところについて少し紹介します。

人は耳で音を聞いているという認識だと思いますが、耳は音を電気信号に変えています。

簡単に流れを説明すると

音 → 鼓膜 → 耳小骨 → 内耳 → 有毛細胞 → 聴神経 → 脳

となります。

我々が耳と認識している耳たぶとかがある部分を”耳介”と呼びます。
耳介では音を集めて取り込む機能があります。
この耳介で集めた音は外耳道を通り、鼓膜へ届けられます。
鼓膜の先には耳小骨という骨があり、鼓膜の振動で耳小骨も振動します。
耳小骨では鼓膜の振動を増幅する役目があります。
音による振動が内耳の蝸牛に伝わり、有毛細胞がその刺激を電気的な信号へ変換します。
有毛細胞が作った電気的な変化は、細胞内のさまざまな仕組みを通じて神経伝達物質の放出につながります。オトフェリンは、この神経伝達物質を内有毛細胞から聴神経へ伝える過程で重要な役割を果たします。

遺伝子の変化によって耳の働きに問題が起こることがある

遺伝性難聴の原因となる遺伝子には、内耳の有毛細胞や聴神経、細胞同士の情報伝達などに関係するものがあります。遺伝子に変異があることで、こうした仕組みがうまく働かなくなり、難聴につながることがあります。

どんな難聴が遺伝子治療の対象になる？

遺伝性難聴には多くの種類があり、原因となる遺伝子もさまざまです。

ただし、遺伝性難聴だからといって、すべてが遺伝子治療の対象になるわけではありません。遺伝子によって研究の進み具合が異なり、現在は動物実験などの段階にあるものもあれば、人を対象とした臨床試験まで進んでいるものもあります。

遺伝子が原因となっている難聴

遺伝子が原因となっている難聴で特に多いものだと

OTOF関連難聴
GJB2関連難聴
SLC26A4関連難聴
TMC1関連難聴

などがあります。

OTOF遺伝子について↗

GJB2遺伝子について↗

SLC26A4遺伝子について↗

OTOF関連難聴では、聴覚ニューロパチーのような特徴を示すことがあります。
聴覚ニューロパチーは音が耳に届いているのに言葉を理解できないという症状です。

聴覚ニューロパチーについて詳しく紹介した記事があるので、ぜひご覧ください。

聴覚ニューロパチーについて↗

すべての遺伝性難聴が対象になるわけではない

遺伝子治療ですべての遺伝性難聴が治せるかというと、残念ながらそうではありません。
遺伝子治療はまだ難聴の一般的な治療として確立されていません。
これは日本だけではなくて、世界的にも同じです。

将来的に研究が進むことで対象となるのは遺伝性難聴の種類は増えると思いますが、まだ先の話になるでしょう。

特定の遺伝子による難聴で研究が進んでいる

遺伝性難聴の遺伝子は

OTOF
TMC1
TMPRSS3
PCDH15
GJB2
GJB6
KCNQ4

などがあります。

現在、それ以外にも遺伝性難聴に対する遺伝子治療はさまざまな遺伝子を対象に研究されています。研究の進み具合は遺伝子によって大きく異なり、動物実験などの前臨床研究が中心のものもあれば、人を対象とした臨床試験まで進んでいるものもあります。

遺伝子名だけ並べてもわけわからないと思いますが、現在、臨床試験まで進んでいる難聴遺伝子治療の代表例がOTOF遺伝子です。

OTOF遺伝子による難聴と遺伝子治療

OTOF遺伝子は、内耳の内有毛細胞から聴神経へ音の情報を伝えるために重要な「オトフェリン」というタンパク質を作る遺伝子です。

OTOF遺伝子に変異があるとオトフェリンが正常に働かなくなり、音の情報を聴神経へうまく伝えられなくなることがあります。

OTOF関連難聴では、正常なOTOFの働きを補う遺伝子治療の研究が進んでおり、現在特に注目されている難聴遺伝子治療の一つです。

OTOF遺伝子とは？

OTOF遺伝子は、音を電気信号として聴神経へ伝えるために重要な「オトフェリン」というタンパク質を作る遺伝子です。

OTOF遺伝子について詳しく紹介した記事があるので、ぜひご覧ください。

OTOF遺伝子に変化があると何が起こる？

OTOF遺伝子に変異があるとオトフェルリンがうまく作られません。
OTOF遺伝子に変異があると、オトフェリンが正常に働かなくなります。オトフェリンは内有毛細胞から聴神経へ情報を伝えるための神経伝達物質の放出に重要な役割を持っています。そのため、音の振動を電気的な信号に変換できても、その情報を聴神経へうまく伝えられなくなります。
なので音は耳に届いているのに、脳で理解できないという状態になってしまいます。

なぜOTOF遺伝子治療が注目されている？

OTOF遺伝子の治療が注目されている理由は

原因が1つの遺伝子にかなり明確に絞れる
耳そのものが治療できる状態で残っている
OTOF遺伝子が作るオトフェリンは、内有毛細胞の神経伝達に重要な役割を持つ
正常なOTOFの働きを補う遺伝子治療が考えられる
遺伝子が大きすぎる問題も技術的に解決できた
実際に人で効いた

など主に6つの理由が挙げられます。

遺伝子治療では壊れてしまった遺伝子を治して、耳の機能を復元させるわけではなくて、不足している遺伝子の働きを補うという治療です。

遺伝子によっては耳の組織が変形してしまうものもある中で、耳がそのまま残っているといった条件がOTOF遺伝子が注目されている理由です。

難聴の遺伝子治療は実際に始まっている？

難聴の遺伝子治療は、すべてが研究室の中だけで行われているわけではありません。

特にOTOF遺伝子治療では、すでに人を対象とした臨床試験が行われ、聴力の改善が報告されています。一方で、まだ一般的な治療として確立されたわけではなく、安全性や長期的な効果については研究が続いています。

また、日本でもOTOF遺伝子治療を対象とした治験が行われています。

難聴の遺伝子治療は臨床試験の段階へ

遺伝性難聴に対する遺伝子治療の多くは、まだ動物実験などの前臨床研究の段階です。一方、OTOF遺伝子治療では、すでに人を対象とした臨床試験が行われ、聴力改善も報告されています。

実際に聴力の改善が報告された例もある

OTOF遺伝子治療では、すでに人を対象とした臨床試験で聴力の改善が報告されています。
中国で行われた研究では、OTOF遺伝子変異による先天性難聴の患者42人を対象とした試験で、90％の参加者に聴力の回復が認められました。最大2.5年間の追跡でも改善が維持されています。
ただし、この研究は単群試験であり、長期的な安全性や、どのような患者に最も効果があるのかについては、今後も研究が必要です

現在は誰でも受けられる治療なの？

OTOF遺伝子の治療は残念ながらまだ臨床段階なので、受けたいからといって受けられるわけではありません。

日本でもOTOF遺伝子治療の治験が行われている

日本でも治験を実施していて条件を満たせば臨床試験に参加できるかもしれません。
もし興味があれば下のリンクから確認してみてください。

https://jrct.mhlw.go.jp/latest-detail/jRCT2033250730?utm_source=chatgpt.com

赤ちゃんの難聴も遺伝子治療で治せる？

赤ちゃんの難聴にはさまざまな原因がある

先天的な難聴はすべて遺伝子の変異で起こるわけではありません。

例えば

遺伝
サイトメガロウイルスなどの先天性感染
内耳の構造
出生時の要因
原因が分からないケース

などがあります。

先天的な難聴について詳しく紹介した記事があるので、ぜひご覧ください。

先天性難聴について↗

遺伝性難聴なら遺伝子治療を受けられる？

遺伝性難聴であればすべて遺伝子治療が受けられるわけではなく、どの遺伝子に変異があるかも重要です。
そのため、すべての遺伝性難聴が遺伝子治療が受けられるわけではありません。

早期発見・早期支援が重要

難聴は早期発見、早期支援がとても重要です。というのも難聴は言葉の発達や発話に影響します。
もちろん発話が上手くできなくても手話などでコミュニケーションをとることもできます。
ただ、親が手話ができれば苦ではないのでしょうが、なかなか新しい言語を覚えるのも大変です。
なので、ある程度会話ができたほうがコミュニケーションしやすいということはあります。

早期発見という観点では新生児聴覚スクリーニングがあります。
これは子どもが産まれて数日で実施されて、生まれたばかりの赤ちゃんに難聴の可能性がないかを確認する検査です。

新生児聴覚スクリーニングについて詳しく紹介した記事があるので、ぜひご覧ください。

新生児聴覚スクリーニングについて↗

この新生児聴覚スクリーニングでrefer(再検査)になると後日、再度検査になります。
ひとつ注意してほしいのが、referになっても必ず難聴というわけではないということですね。
産まれたばかりの赤ちゃんはまだ耳に羊水が残っているなどreferになる要因が色々あります。そのため再検査を行います。
再検査でも引っかかると精密検査、原因検査、補聴器や人工内耳の装用の相談という流れになります。

遺伝子治療ができるまで、何もしなくていい？

遺伝子治療の研究が進んでいるからといって、現在の補聴器や人工内耳による支援を待つ必要はありません。

特に乳幼児では、聴覚を通じた音声言語の発達を支えるためにも、難聴が分かった段階から適切な支援を始めることが大切です。

将来の遺伝子治療に期待しながら、今利用できる補聴器や人工内耳などの選択肢について医療機関で相談することが重要です。

現在利用できる治療を優先することが大切

難聴の多くでは、現時点で失われた聴覚を元の状態に戻すことができる確立した治療法はありません。
現在は、補聴器や人工内耳などによって聞こえを補う治療が中心です。
一方、OTOF関連難聴では、遺伝子治療によって聴力を改善できる可能性が臨床試験で示され始めています。
遺伝子治療ができれば根本的な解決ができるのであれば、それを待ったほうがいいと思う人もいるかもしれませんが、いつ実現するかはまだわかりません。
治験でもOTOF遺伝子由来の難聴者全員で聴力が回復しているわけではありません。
子どものためにも今できることはやるべきです。

赤ちゃんの聴覚・言語発達には早期の支援が重要

特に赤ちゃんでは言語発達に聞こえはとても重要です。
聴覚を通じた音声言語の発達を支えるためにも、早期に適切な支援を始めることが重要です。

補聴器や人工内耳は遺伝子治療とは別の選択肢

遺伝子治療は今のところあくまでも将来難聴の改善が見込める治療であり、今出来ることではありません。
補聴器や人工内耳を使って、今聞こえを改善し、子どものためにできることはやりつつ、将来の治療に期待するほうが現実的です。

補聴器について↗

人工内耳とは↗

難聴の遺伝子治療にはどんなメリット・課題がある？

遺伝子治療は、難聴の原因となっている遺伝子そのものにアプローチできる可能性があります。

一方で、すべての難聴が対象になるわけではなく、治療できる遺伝子が限られていることや、長期的な安全性・効果について確認が必要という課題もあります。

メリット	課題
難聴の原因そのものにアプローチできる可能性がある	すべての難聴が対象になるわけではない
補聴器や人工内耳とは異なり、遺伝子の働きを補うことで聴覚機能の回復を目指せる	対象となる遺伝子が限られている
OTOF関連難聴などでは、実際に人を対象とした臨床試験で聴力改善が報告されている	まだ研究・臨床試験の段階にある治療が多い
将来的には、これまで治療が難しかった遺伝性難聴の新しい治療選択肢になる可能性がある	長期的な効果や安全性について、さらなる研究が必要
原因となる遺伝子が特定できれば、遺伝子に合わせた治療を検討できる可能性がある	遺伝子変異が分かっても、必ず遺伝子治療を受けられるわけではない
子どもの難聴に対する新しい治療法として期待されている	治療を受けるためには、遺伝子の種類や年齢など一定の条件が必要になる場合がある

遺伝子治療を受けるには遺伝子検査が必要？

遺伝子治療は、どの遺伝子に変化があるかによって対象となるかどうかが変わります。

そのため、遺伝子検査によって難聴の原因となる遺伝子変異を調べることは、治療の可能性を検討するうえで重要な情報になります。ただし、遺伝子検査をしても原因が特定できない場合もあります。

遺伝子検査で難聴の原因を調べる

難聴を引き起こしている遺伝子の数は多く、どの遺伝子が原因で難聴になっているかわかりません。
遺伝子検査をすることで、ある程度どの遺伝子に変異があるかを特定することができます。
遺伝子治療ではすべての遺伝子に対応しているわけではないため、遺伝子検査をすることで、遺伝子治療の対象となる可能性があるかを判断する材料になります。

遺伝子検査で原因が分かるとは限らない

難聴の原因は遺伝子の変異だけではありません。
そのため、遺伝子検査では難聴の原因がわかるとは限りません。
その場合は当然、遺伝子治療では難聴の改善は見込めません。

遺伝子検査を受けるメリット

難聴の原因を知る手がかりになる
今後の治療研究の対象になる可能性
家族への遺伝に関する情報が得られる場合がある

などがあります。

うちも子どもが産まれる前に、妻が子どもに難聴が遺伝するかもしれないと遺伝子検査を受けています。

結果的には子どもは健聴ですが、そういった不安を和らげるためにも医療機関で遺伝カウンセリングを受けるのもいいですね。

難聴の遺伝子治療についてよくある質問

難聴の遺伝子治療については、「完全に治るの？」「赤ちゃんでも受けられる？」「補聴器はいらなくなる？」など、さまざまな疑問があります。

ここでは、遺伝子治療を検討する前に知っておきたい疑問について、現在分かっている情報をもとに回答します。

難聴は遺伝子治療で完全に治りますか？

現在一部研究では聴力の改善が見られた例はありますが、完全に治るとはいえません。

赤ちゃんでも遺伝子治療を受けられますか？

現在は遺伝子治療自体提供している医療機関はなく、あくまでも治験段階です。
治験に関しては日本でも参加条件を満たせば、治験への参加を検討できる場合があります

遺伝性難聴なら必ず遺伝子治療を受けられますか？

残念ながらすべての遺伝性難聴に対応しているわけではないため、遺伝性難聴の人全員が受けられるわけではありません。

遺伝子治療を受ければ補聴器は必要なくなりますか？

遺伝子治療でも完全に聴力が回復するとは限りません。
そのため、遺伝子治療後も補聴器が必要になる場合があります。

難聴の遺伝子検査はどこで受けられますか？

難聴の遺伝子検査は耳鼻科などで医師に相談すると受けることができます。

難聴の遺伝子治療はいつから一般的になりますか？

残念ながら明確にいつから一般的になるかはわかりません。

難聴は遺伝しますか？

難聴の遺伝には色々なタイプのものがあります。
遺伝する難聴もあれば、両親が健聴でも子どもが難聴になるケースもあります。
残念ながら一概に難聴は遺伝するとはいえません。
心配な場合は、耳鼻科などで遺伝子検査や遺伝カウンセリングについて相談できます。

まとめ｜難聴の遺伝子治療は将来の選択肢になる可能性がある

難聴の遺伝子治療は、難聴の原因となる遺伝子の働きを補うことで、聴覚機能の改善を目指す新しい治療法です。

現在、すべての遺伝性難聴に対して遺伝子治療ができるわけではありませんが、特にOTOF遺伝子による難聴では、人を対象とした臨床試験で聴力改善が報告されています。日本でもOTOF遺伝子治療の治験が行われており、研究は少しずつ実用化に近づいています。

ただし、遺伝子治療は現時点では一般的な治療として確立されたものではありません。そのため、難聴が分かった場合は遺伝子治療を待つのではなく、補聴器や人工内耳など、現在利用できる治療や支援を早期に検討することが大切です。

また、遺伝性難聴が疑われる場合には、遺伝子検査によって原因となる遺伝子を調べることで、難聴の原因を知る手がかりになったり、将来の治療研究の対象となる可能性を確認したりできる場合があります。

「難聴は遺伝するの？」「自分の子どもにも遺伝するの？」「将来、治療できるようになるの？」と不安に感じている方は、一人で判断せず、耳鼻科や遺伝カウンセリングなどで相談してみることをおすすめします。